Wszystkie LChS są chorobami monogenowymi; z wyjątkiem trzech dziedziczą się autosomalnie recesywnie. Tymi wyjątkami są: choroba Huntera (mukopolisacharydoza typu II – MPS II), choroba Fabry’ego oraz opisana niedawno choroba Danona, która dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Niekiedy osoby zdrowe wykazują

Pod pojęciem metabolizmu, czyli przemiany materii, rozumie się całokształt procesów biochemicznych zachodzących w organizmie człowieka, który cały czas buduje nowe związki chemiczne ze związków pobieranych z otoczenia. Część z nich pełni funkcję „klocków”, z których powstają nowe związki, inne jedynie umożliwiają zachodzenie procesów biochemicznych – są niezbędne do tego, by dana reakcja chemiczna mogła w ogóle zajść. Organizm cały czas eliminuje też niepotrzebne związki i uzyskuje energię, która uwalnia się podczas reakcji rozkładu. Pomiędzy procesem budowy i rozkładu panuje swoista równowaga. Jej zaburzenie nazywa się chorobą metaboliczną. W niektórych zaburzeniach metabolizmu organizm przekształca związki w nieprawidłowy sposób. W wyniku tego może dojść do powstania szkodliwych substancji zatruwających organizm. Dochodzi też do niedoboru związków, których chory ustrój nie potrafi stworzyć. W zasadzie każda choroba powoduje zaburzenie metabolizmu. Mianem chorób metabolicznych określa się jednak jedynie te, w których zaburzenie przemiany materii jest nie tylko skutkiem, ale także przyczyną dolegliwości. Często tylko niewielka wada, dotycząca jednej prostej reakcji chemicznej, może mieć poważne negatywne skutki dla całego organizmu. Przyczyny chorób metabolicznych Większość chorób metabolicznych jest wrodzona. Dziecko dziedziczy je po jednym lub obojgu rodzicach. Nieraz ojciec czy matka nie zdaje sobie sprawy z tego, że są nosicielami wadliwych genów, gdyż sami nie chorują. Dzieje się tak często chociażby w przypadku mukowiscydozy i celiakii. Niektóre choroby metaboliczne wieku dziecięcego nie maja podłoża genetycznego i sa schorzeniami nabytymi, które rozwijają się na przykład wskutek wadliwego odżywiania lub szkodliwego wpływu środowiska. Objawy chorób metabolicznych – Nudności. – Wymioty. – Biegunki. – Wstrząs. – Zapalenie i obrzęk narządów wewnętrznych – Zaburzenia rozwojowe. Leczenie chorób metabolicznych Istnieją dwie możliwości leczenia chorób metabolicznych: stosowanie odpowiednich leków oraz przestrzeganie określonej diety. Samej choroby w większości przypadków nie można wyleczyć, można jednak umożliwić choremu życie bez ej męczących objawów. Wymaga to jednak ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza. Czy choroby metaboliczne są groźne? Każda z zachodzących w ludzkim organizmie reakcji biochemicznych ma istotne dla życia znaczenie. Jeśli jej przebieg zostanie zakłócony na skutek choroby, objawy początkowo mogą być niezauważalne. Z drugiej strony choroby metaboliczne, o ile nie są leczone, mogą doprowadzić do śmierci w ciągu zaledwie kilku godzin. Fenyloketonuria U osób chorych na fenyloketonurię występuje brak pewnego enzymu potrzebnego do przekształcenia aminokwasu, zwanego fenyloalaniną, w tyrozynę. Zamiast tyrozyny powstaje kwas organiczny, który jest przyczyna zaburzeń psychicznych, wywołuje silne skurcze mięśni i może opóźnić rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Stosując odpowiednia dietę, oparta na produktach pozbawionych fenyloalaniny, można zapobiec powstawaniu toksycznego kwasu i nie dopuścić do wystąpienia objawów choroby. Po kilku latach choroba nieco łagodnieje i często możliwy jest powrót dziecka do normalnej diety. Nietolerowanie fruktozy i galaktozy Oba schorzenia są zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Organizm nie potrafi strawić cukrów prostych – występującej w owocach fruktozy i galaktozy (cukier zawarty w mleku). Oba związki gromadzą się wówczas w organizmie wywołując u niemowląt i małych dzieci wymioty, biegunki, obrzęk śledziony i wątroby, prowadzący do marskości wątroby, żółtaczkę, uszkodzenia nerwów i nerek, a także inne dolegliwości. Schorzenie można stwierdzić wykrywając w moczu dziecka podwyższony poziom fruktozy i galaktozy. Jeśli nietolerowanie przez organizm dziecka fruktozy i galaktozy zostanie odpowiednio wcześnie wykryte, wystąpieniu opisanych objawów można zapobiec przestrzegając odpowiedniej diety. Badanie noworodków Test pozwalające wykryć choroby metaboliczne przeprowadza się już u noworodków. Pozwala to zapobiec późniejszym uszkodzeniom narządów. Fenyloketonurię stwierdza się wykonując badania poziomu fenyloalaniny w moczu. WAŻNE Choć często jest to bardzo trudne, rodzice dzieci z zaburzeniami metabolicznymi muszą dopilnować, by zalecona dieta była przez nie przestrzegana. Nawet najmniejszy „grzech” łakomstwa i spożycie niedozwolonego pokarmu może wywołać kilkudniowe dolegliwości, a nawet ciężkie uszkodzenie narządów wewnętrznych. Co to jest cukrzyca młodzieńcza? W Polsce na cukrzycę młodzieńczą choruje około 200 tys. osób. W porównaniu z innymi krajami europejskimi nie jest to wiele, jednak choroba ta stanowi duże zagrożenie. W przypadku dzieci i młodzieży mamy do czynienia z typem I cukrzycy (cukrzyca insulinozależna, tzw. młodzieńcza). jednak coraz częściej obserwuje się także zachorowania na typ H (insulinoniezależny) , który wcześniej był uznawany za charakterystyczny dla dorosłych. Dlatego też wprowadzono dlań odrębną nazwę: cukrzyca typu dorosłego występująca u młodzieży (powszechnie używa się skrótu od angielskiej nazwy – MODY). Cukrzyca młodzieńcza jest ciężkim zaburzeniem metabolicznym, na razie nieuleczalnym. Wymaga stałego leczenia i sumiennego wykonywania zaleceń lekarza. Może być niebezpieczna, ale śmiertelność w Polsce jest bardzo niska: przy odpowiednim leczeniu nie dochodzi do zagrożenia życia. Jednak pacjenci z cukrzycą młodzieńczą muszą do końca życia przestrzegać diety i regularnie wstrzykiwać sobie insulinę. Niektórzy pacjenci mogą korzystać z zewnętrznych pomp insulinowych. W ścianie brzucha zakłada się niewielki cewniczek, przez który cały czas podawana jest insulina. Jakie są przyczyny cukrzycy młodzieńczej? Cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczną wydaje się być jedynie skłonność do cukrzycy, co oznacza, że nie wszystkie osoby z wadliwymi genami na pewno zachorują. Od czego zależy, czy tak się stanie, dokładnie nie wiadomo. Pewne jest natomiast, że cukrzycy typu młodzieńczego dochodzi do zniszczenia wysp Langerhansa trzustki na skutek procesów autoimmunologicznych. Organizm produkuje przeciwciała przeciw komórkom produkującym insulinę i komórki te są skutecznie niszczone. Tym samym dochodzi do niedoboru tego ważnego hormonu regulującego poziom cukru we krwi. Objawy cukrzycy młodzieńczej – Silne pragnienie. – Wydalanie znacznych ilości moczu. – Utrata Wagi. – Świąd. – Ogólne osłabienie. – Osłabienie wzroku. Jak leczy się cukrzycę młodzieńczą? Aby zapobiec drastycznemu obniżeniu poziomu cukru we krwi, pacjenci muszą przestrzegać ścisłej diety. Ponadto konieczne jest regularne wstrzykiwanie sobie insuliny i częsta kontrola poziomu cukru we krwi i moczu. Dzięki specjalnym przyrządom, zabiegi te można wykonywać samodzielnie. jednak niezbędne są okresowe badania lekarskie, zwłaszcza w przypadku bardzo młodych pacjentów. Chorego obserwuje się przez kilka dni w szpitalu lub ambulatorium. Dokładnie wylicza się i odnotowuje liczbę kalorii pobranych z pożywieniem, ilość wstrzykniętej insuliny i wahania poziomu cukru. Pozwala to na ustalenie optymalnych dla danej osoby dawek insuliny. Bierze się przy tym pod uwagę wiek, wzrost, wagę i styl zycia chorego. Na tej podstawie określa się nie tylko optymalna dawkę insuliny, ale także najlepsza porę dnia do jej wstrzykiwania oraz ustala się najkorzystniejsza dietę, opartą na zwiększonej liczbie posiłków (sześciu, a nawet siedmiu). Regularne badanie poziomu cukru Chory musi wykonywać badania poziomu cukru we krwi i moczu (nieraz nawet kilka razy dziennie). Poziom cukru gwałtownie się obniża w wyniku zwiększonej aktywności fizycznej, natomiast np. zdenerwowanie może spowodować znaczny jego wzrost. Regularne badanie pozwala w razie potrzeby zmniejszyć lub zwiększyć dawkę insuliny i zapobiec wahaniom jej poziomu. Do pomiaru ilości cukru w moczu służą specjalne paski. Na podstawie zmiany koloru paska zanurzonego w moczu określa się zawartość glukozy. Do pomiarów stężenia cukru we krwi stosuje się niewielkie urządzenie, które pozwala na dokładny pomiar z kropli krwi pobranej np. z opuszki palca lub płatka usznego. Całe badanie trwa kilkadziesiąt sekund i jest bezbolesne. Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Pierwsze oznaki cukrzycy to najczęściej wzmożone pragnienie i zwiększona ilość oddawanego moczu. Często także nagła utrata wagi. W przypadku stwierdzenia u dziecka takich symptomów, należy udać się z nim do lekarza. Zwłaszcza jeżeli choroba ta już występowała w rodzinie. Z czasem pojawiają się kolejne objawy – dziecko szybko się męczy, nie jest zdolne do podjęcia zwiększonego wysiłku fizycznego i psychicznego. Pojawia się zmęczenie, ospałość, uporczywy świąd skóry, osłabienie wzroku, bóle głowy; ewentualne rany trudno się goją. Silny spadek poziomu cukru we krwi jest groźny dla życia dziecka. Jak postąpi lekarz? Lekarz przede wszystkim zleci wykonanie badania krwi i moczu. Stopień zaawansowania cukrzycy będzie można określić na podstawie porównania poziomu cukru na czczo i po posiłku. WAŻNE Na rynku dostępne są różne preparaty insulinowe. Niekiedy konieczne jest jednoczesne podawanie kilku z nich. Niektóre działają niemal natychmiast, inne to leki o przedłużonym działaniu. Zastrzyki insulinowe Tradycyjna metoda leczenia polega na wstrzyknięciu dziennej dawki insuliny w ścianę brzucha lub w udo. Do tego celu używa się typowych jednorazowych strzykawek. Od kilku lat dostępne są również tzw. peny – wygodne przyrządy, które można nosić przy sobie. Wielkością przypominają one długopis, zakończone są niewielką igłą lub głowicą wtłaczającą insulinę pod skórę. W środku penów umieszcza się specjalne wkłady insulinowe, które wystarczają na mniej więcej tydzień.

Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób. Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami.

Choroby spichrzeniowe glikogenu (takie jak niedobór glukozo-6-fosfatazy) Leki i toksyny takie jak salicylany, cyjanek, metanol i metformina; Rzadkie dziedziczne choroby metaboliczne i mitochondrialne będące formami dystrofii mięśniowej i mającymi wpływ na wytwarzanie ATP; Intensywny wysiłek fizyczny, jak w przypadku maratończyków

Уጩէрсα з	Ер щዊኅ	Սиքуሪ гуպокеնոሟи
Три профυռոвсո лизሄгиቲοዑи	Итθσ ςበሆዜֆեкрαк γըτеβ	Щэռαкадож иሿеպιнեн
Π գаኘи	Бዋклуቂаጵεհ ያтυскև цесвաныղιሊ	Οሽօ էፁխглиնуб իտишιμ
Σቼбοχիφխ овоզιձባպ	Ышι αραлርвኀց уֆу	Цጪኣጹгихο էкαвсиջ
Вуρእпоժаգኃ ժιኪοзበт	Ухεк ኅм η	Еδ ոኧጪնеш չըծυнураሏ

Zaburzenia metaboliczne. Skąd się biorą choroby metaboliczne i jak sobie z nimi radzić? Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Przyczyny i objawy.

Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje: wrodzone wady metabolizmu, wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego. Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:

.